Boala genetica heterozomala
Bolile genetice heterozomale: Sindromul Turner- 45,X O
- sunt inregistrati ca ♀
- indivizii prezinta drept caracteristici:
- in absenta cromozomului Y planul de dezvoltare sexuala e femel
- inaltime mica
- IQ putin scazut de normal
- fetele prezinta dezvoltare incompleta(ovare chistice nefunctionale; amenoree primara; caracterele sexuale sunt de tip ......, musculatura ,pattern de depunere al tesutului adipos)
- peste 80% din indivizii turner sunt mozaic(inclusiv o linie celulara normala)
- pterygium colli pica de piele de la creasta omoplatului la nuca occipitala, amenoree
- infertilitate
- chelie;
- numeroase afectiuni cardiovasculare
Sindromul Klinefelter- 47,XXY sau 48,XXXY, ( 49, XXXXY/XXXYY foarte rar);
- (n cromozomi X+Y) n≥2
- in mare majoritate in mozaic
- la nastere sunt inregistrati ca baieti
- dezvoltare sexuala incompleta, testiculele barbatilor sunt chistice, nedezvoltate; nivelul de testosteron este scaut din cauza prezentei mai multor cromozomi X.
- carectere sexuale –de tip ginoid (ginecomastie - prezenta sanilor la barbati)
- retard mental
- in alte cazuri (Tuner, Klinefeter )se inregisreaza subfertilitate-sterilitate, depinde de procentajul liniei celulare normale
Sindromul Triplo-X- 47,XXX
- indivizii prezinta grad ridicat de infertilitate
- coeficientul de inteligenta este sub limita normala, greutati de comunicare si de invatare;
- lipseste infertilitatea,;
- androginitate, inaltime mai mare decat celellalte femei.
Sindromul Y suplimentar- 47,XYY
- Y suplimentar creste potentialul de agresivitate la individului respectiv
- scade capacitatea de adaptare sociala
- scade capacitatea de invatare, IQ-ul este putin mai mic decat cel al semenilor;
- sunt mai inalti si mai puternici decat semenii;
Sursa: Wikipedia sub licenta creativecommons.org si gnu.org
  Cautari asemanatoate: Boala sarutuluiBoala de civilizatieGeneticaBoala mentalaBoala LymeBoala BasedowBoala AlzheimerBoala geneticaBoala infectioasaBoala Basedow-Graves
|
